Y chromozóm a Džingischán

Autor: Tomáš Paulech | 11.12.2013 o 18:35 | Karma článku: 15,48 | Prečítané:  7278x

Ženy majú v každej bunke pár pohlavných chromozómov XX a muži XY. Muži síce vďaka svojmu Y môžu zistiť, či sú príbuzní Džingischána, no ženy sú vďaka dvom X oveľa lepšie chránené pred niektorými ťažkými chorobami. S tým už nič nenarobíme, ale je zaujímavé vedieť prečo to tak je...

Keby to nebol fraktál, mohli by to byť aktívne chromozómy v bunkovom jadre - euchromatinKeby to nebol fraktál, mohli by to byť aktívne chromozómy v bunkovom jadre - euchromatin

V bunkách máme po rodičoch 23 párov chromozómov, z ktorých je 22 párov „obyčajných“ (odborne autosomálnych) a dva chromozómy sú špeciálne – pohlavné.

Každý chromozóm predstavuje samostatnú knihu inštrukcií pre výrobu mnohých dôležitých bielkovín nutných pre chod celej fabriky tela. Gény predstavujú kapitoly tejto chromozómovej knihy obsahujúce inštrukcie pre konkrétnu jednu bielkovinu. Väčšinu génov máme v tele „zálohovanú“ tým, že sa nachádzajú v dvoch nezávislých, takmer úplne zhodných verziách v „obyčajných“ chromozómoch.

Pohlavné chromozómy sú iné. V každej bunke má fungovať práve jedna ich kópia.

Pre predstavu X chromozóm je dlhý cca 200 miliónov báz (písmen DNA) a obsahuje asi 2000 génov. Naproti tomu Y je len taký oškvarok dlhý 58 miliónov báz, obsahuje len desiatky génov a aj tie slúžia takmer výlučne na zmontovanie mužského pohlavného príslušenstva a vypínanie tvorby ženských znakov uložených na X. Ak odhliadneme od pohlavných znakov, X je pre telo oveľa zásadnejší, ako Y.

Keď sa nejaká kapitola-gén chromozómu X poškodí - dôležitá bielkovina v tele sa následne netvorí a môžu nastať mnohé závažné ochorenia ako hemofília, svalová dystrofia, deformácie tváre, mentálna retardácia, slepota na červenú a zelenú farbu a podobne.

Už asi viete čo bude ďalej. Ženy majú X chromozómy dva, takže keby aj jeden z nich získala od niektorého rodiča poškodený, stále má ten druhý, záložný. V každej bunke sa jedno X síce deaktivuje (lebo inak by tiež boli problémy), avšak „fľaky“ buniek spomínané v predošlom článku zabezpečia, že u žien sa predsalen tvoria bielkoviny z oboch X aj keď v rôznych bunkách.

No a tu začínajú zlé správy pre nás mužov.

Mužský X pochádza vždy od mamy, Y výlučne od otca. Z toho vyplýva, že ak má muž X chromozóm v niektorom géne poškodený, nemá ho čím nahradiť a pravdepodobnosť ochorenia na vyššie spomenuté ťažké choroby je mnohonásobne vyššia. Odbornejšie povedané, muži sú haploidní čo sa týka génov na X chromozóme a preto sa vždy prejavia škodlivé recesívne alely.

Uveďme ale namiesto poučiek jednoduchý príklad. Nech je pravdepodobnosť ochorenia na špecifický druh farboslepoty 8% (ide o poruchu v géne kódujúcom bielkovinu Opsin fotocitlivú v zelenej a červenej oblasti spektra a tento gén je práve na X chromozóme). Muž má iba jediný X a preto má 8% pravdepodobnosť ochorenia a bodka. Žena naopak má X chromozómy dva a pravdepodobnosť, že sú vadné OBA NARAZ je teda 0,08x0,08=0,0064. Preto má pravdepodobnosť ochorenia len 0,6%, teda 13-násobne nižšiu ako u muža. Samozrejme, toto sa týka chorôb súvisiacich s X chromozómom, je mnoho iných nástrah v genóme, ktoré našim ženuškám rozhodne nezávidíme...

Takže sa teraz trocha utešme a spomeňme toho Džingischána. Y chromozóm som vyššie dosť nevyberavo dehonestoval. Keď si ale uvedomíme, že ho dedíme LEN od otca, a ten ho zdedil od svojho otca, ten od svojho otca, ten od svojho...prakticky ten istý Y priamo viaže daného muža so stovkami generácií mužov dozadu. Vďaka tomuto je možné čítať príbuzenské vzťahy v celej mužskej populácii. Z času na čas sa udeje v Y chromozóme mutácia a tá oddelí akoby ďalšiu rodovú vetvu, lebo ju potom zasa dlho nezmenenú dedia ďalší a ďalší synovia. Takto dokážeme povedať, či a nakoľko je ten ktorý muž geneticky príbuzný napríklad s legendárnym Džingischánom (povedané opatrnejšie - má haplotyp segment mongolských predkov).

Ale to by neboli naše ženy, aby nám nechali aspoň v tomto výnimočnosť. Aj ony si vyvinuli vlastný dômyselný systém genetického dedenia po praslici – vďaka mitochondriám a ich DNA v ženskej línii. Muž samozrejme tiež mitochondrie v bunkách má, lebo ich zdedil od svojej mamy, ale na žiadne potomstvo ich neprenesie. Pri rozpade spermie vo vajíčku počas oplodnenia zaniknú a použije sa len ženská mitochondriálna DNA.

Genealogický výskum v genóme konkrétneho človeka na základe XY chromozómov, ale aj mnohých ďalších dômyselných metód je možný vďaka tomu, že pomerne dlhé kusy DNA (desiatky tisíc báz) zostávajú stabilné (vyhnú sa mutáciám, prekríženiu chromozómov a pod.) po stovky generácií a teda až desiatky tisíc rokov! Aj vďaka tomu sa dá spätne zistiť veľmi vzdialená príbuznosť ľudí kdekoľvek na svete. Americká firma s vtipným názvom 23andMe vám už dnes za $99 okrem kompletnej analýzy genómu dodá aj mnoho podobne interesantných štatistík. Napríklad koľko percent z vášho genómu pochádza z neandertálcov...

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

Učiteľ, ktorý sa rád hral. Ako sa Milan Reindl stal dizajnérom Lego Technic

Nevyštudoval techniku ani dizajn. Napriek tomu sa stal jedným z jedenástich dizajnérov Lego Technic. Len vďaka tomu, že si rád z lega skladal veci, na ktoré nemal návod.

DOMOV

Smer chce byť politicky nekorektný aj robiť poriadky v osadách

Novými podpredsedami sú Blanár a Žiga.

SVET

Výbuchy pri štadióne v Istanbule zabili najmenej 13 ľudí

K explóziám došlo hodinu po zápase medzi Besiktasom a Bursasporom.


Už ste čítali?