Keďže anatómiu vnútorných orgánov cicavcov poznám iba zo zabíjačky, odpoviem na otázku z nadpisu stručne, hoci možno nie dosť detailne a odborne. Pupok vedie do pečene. Znie to logicky ako dobré miesto pre vstup pupočníkovej krvi do tela dieťatka.
Pupočná šnúra nás spája s mamou, kým nás za stresujúcich okolností príchodu na svet od nej neodstrihnú. Krvné obehy nie sú prepojené priamo, čoho dôkazom je, že mamy a deti môžu mať inú krvnú skupinu. Spojenie je sprostredkované veľmi vymakaným krvným „výmenníkom“, ktorý voláme placenta. Prepojenie zanikne a na našej pečeni zostane len taký zakrpatený výbežok po kedysi funkčnej krvnej diaľnici. Práve o krvi mamy a dieťatka budeme hovoriť.
V ľudskej krvnej plazme sa nachádza v malinkom množstve aj voľná DNA (cell-free DNA, na rozdiel od "normálnej" DNA, ktorá sa ukrýva v jadrách buniek). Pochádza hlavne z prirodzeného rozpadu buniek ktorých fragmenty sú voľne unášané prúdom našej životodarnej tekutiny.Oveľa zaujímavejšie je, že v krvi tehotnej ženy sa dá nájsť DNA jej bábätka. A nie málo. Tvorí 5-40% DNA fragmentov. Našla si cestu z plodu alebo placenty cez pupočnú šnúru až do krvného riečiska maminky.
A práve vďaka tomu bude možno už čoskoro minulosťou amniocentéza - teda odber plodovej vody ktorá obsahuje bunky kože dieťaťa a jej vyšetrenie na genetické poruchy, alebo podobný odber buniek katetrom priamo z placenty. Tento zákrok je nielen pomerne drahý, ale aj háklivý, keďže cca jeden z 200 zákrokov končí potratom. Pred amniocentézou sa dnes robí skríning mamičiek odberom krvi, kde sa ale zisťuje len prítomnosť špecifických signálnych bielkovín (AFP, hCG, hormón estriol...),teda ide len o indície, nie istotu, ktorú dáva iba vyšetrenie samotnej DNA. Taktiež sa vyšetrenie kombinuje s ultrazvukom, kde možno vidieť niektoré poruchy vývoja plodu. Napríklad Downov syndróm či rázštep chrbtice je možné takto diagnostikovať s pravdepodobnosťou asi 80 percent.
Nová metóda bude z pohľadu mamy vlastne úplne bežný odber krvi, ostatné prebehne v laboratóriu kde namnožia tie nanogramy DNA bábätka a stanovia výsledok. Presnosť tohto nového vyšetrenia je veľmi vysoká, viac ako 99.9% a vykonáva sa už aj na Slovensku!*.
Okrem genetického obrazu dieťatka bude novou metódou možné veľmi skoro zistiť jednoznačne aj prítomnosť Y chromozómu, teda či kupovať ružové, alebo modré dupačky.
A na záver moje rozprávanie chytí trochu hororovú príchuť. Bunky dieťaťa, alebo jeho DNA v tele matky počas tehotenstva a naopak sú celkom pochopiteľná vec. Ale stáva sa, že bunky dieťaťa v matke prežívajú dlho po pôrode. Niekedy aj celý život! Odborne sa to volá mikro-chimerizmus. Dokonca tie bunky môžu spôsobiť matke dosť vážne ochorenie, zväčša súvisiace s imunitným systémom. Sú to choroby ako skleroderma, systémový lupus, poruchy štítnej žľazy a pod. Predpokladá sa, že výmena buniek môže byť príčinou toho, že ženy sú celkovo náchylnejšie na autoimunitné choroby. Takže niekedy dodanie bábätka na tento svet neobnáša len rannú nevoľnosť, opuchnuté nohy, kŕčové žily, odvápnené kosti a zuby, balvan na bruchu, kríže v kýbli a záverečné vystúpenie v nemocnici. Chlapi, úprimne, kto z nás by toto dobrovoľne absolvoval a nečakal za to vďačnosť a lásku kým nás smrť nerozdelí?
* - Dr. Antónia Čandová, klinická psychologička pracujúca v Nemecku, pre nás zistila, že: "V Nemecku je ten test už k dispozícii, dokonca existujú tri testy na výber: PraenaTest od firmy LifeCodexx, Panorama-Test od firmy Natera a Harmony Prenatal Test od firmy Ariosa. Cena PraenaTestu je 825 Eur, resp. 1150 Eur za expresnú verziu, Panorama-Test stojí 595 až 635 Eur a Harmony Prenatal test je najlacnejší, stoji 485 Eur. Poisťovne tieto testy nepreplácajú. Čiže ponúka sa možnosť dať si ten test urobiť v Nemecku ako samoplatca. Myslím si, že už by to dlho nemuselo trvať kým sa tento DNA-Test dostane na Slovensko, ale cena je ešte dosť vysoká. „
(srdečne jej za tieto informacie priamo z klinickej praxe ďakujem)
Doplnenie 10.1.2014:
V diskusii nájdete aj nasledujúcu aktuálnu informáciu (ďakujeme Gwendolen F): diagnostiku z krvi matky poskytuje Železničná nemocnica v Bratislave. Vyšetrenie stojí 560,- €. http://www.znap.sk/ba/svalz/oddelenie-klinickej-genetiky/
Ďalší čitateľ mi poslal takúto správu - "Ten test sa robí aj na Slovensku. Jeho staršia verzia asi rok, novšia cca dva mesiace. http://www.maternit21.cz (realne ho robia v USA)"
V knihe "Reč života" od F.Collinsa - šéfa "Human genome project" - o tejto novej metóde tiež hovorí, hoci konštatuje (r.2010) že je nutné vykonať ešte rozsiahlejšie štúdie. Ja ale mám údaje z minulého roka kedy na 5 čínskych klinikách sledovali 11.105 tehotenstiev a mali celkovo jeden (slovom JEDEN) nesprávny výsledok - predpoklad bol zdravé dieťa, nakoniec malo Down. s.
** - P.S. otázku ohľadom Adamovho pupka na obrázku vymyslel Vladimír Burjan pre školákov.
