Hádanky v ľudskom genóme

Autor: Tomáš Paulech | 27.12.2013 o 8:43 | Karma článku: 14,13 | Prečítané:  4996x

Píše sa to XXX, je to o pohlaví, ale nesúvisí to s pornografiou. Čo je to?   Odpoveď: Je to genetická porucha - „trojitosť“ pohlavného chromozómu X u ženy. No a na sklade mám aj zaklínadlá ako X0, XXY, XXXX a ďalšie. Život s týmito poruchami v bunkách môže mať rôzne podoby. Niektoré ukončia takmer okamžite vývoj plodu potratom a iné si nevšimnete na manželke ani do Zlatej svadby.

Fraktál, ale na nerozoznanie od stáda buniek...Fraktál, ale na nerozoznanie od stáda buniek...

Bunky tela sa delia - rozmnožujú - dvomi spôsobmi. Mitóza je delenie nepohlavné, prebieha v celom našom tele, takmer vo všetkých tkanivách. Bunky sa pri ňom replikujú a zachovávajú si svoju funkciu (pečeň pečene,črevo čreva...)*. Každá rodičovská aj dcérska bunka má všetkých 46 chromozómov v jadre.

Pohlavné delenie dávajúce vzniknúť vajíčkam a spermiám je ešte komplikovanejší mechanizmus a nazýva sa meióza. Pri meióze vznikajú špeciáĺne bunky, ktoré majú len 23 chromozómov, teda polovicu normálneho počtu v bežnej bunke tela. Je to preto, aby pri oplodnení znova vznikla prvá bunka plodu s kompletnou 46 dielnou sadou. Isto vás neprekvapím, že pri takom veľkom projekte, ako je delenie bunky sa stávajú aj chyby. My budeme v ďalšom hovoriť o situáciách, keď pri vzniku pohlavných buniek meiózou nastane zásadná chyba – niektoré chromozómy z 23 ktoré tvoria kompletný genetický manuál na človeka sa do spermie či vajíčka nedostanú, alebo sa ich tam dostane naopak priveľa. Spektrum následkov takýchto chýb pre platiteľa daní, ktorý sa má o 9 mesiacov narodiť je veľmi pestré.

Znova si pomôžme knižnicou. Od každého z rodičov očakáva teda normálne ľudské embryo jednu sadu informácií spísanú do 23 knižiek - chromozómov. Jedna z týchto knižiek je trocha špeciálna – tú voláme pohlavný chromozóm X, alebo Y a zaslúži si samostatné odstavce nižšie.  Dve sady kníh od rodičov (dokopy 46 jednotlivých chromozómov) sa prvý krát stretnú na knižnom veľtrhu v oplodnenom vajíčku a začnú pracovať na vytvorení ľudského mláďaťa.

Žiadne embryo ale neprežije, ak od mamy alebo otca dostane namiesto jednej sady knižiek dvojnásobnú či dokonca viacnásobnú sadu, teda 46 a viac kusov chromozómov. Umiera na nadprodukciu bielkovín. Týka sa to 5-7% všetkých tehotenstiev. Niektoré zvieracie mláďatá niečo takéto dokážu prežiť a rastliny s takýmito vadnými sadami chromozómov prakticky denne jeme. To len aby ste nabudúce v obchode vedeli, prečo sú dnešné jahody také obrovské.

Žiadne embryo neprežije ani situáciu ak chýba v sade dodanej od rodiča ktorýkoľvek z 22 nepohlavných chromozómov.

Žiadne embryo neprežije, ak je v sade kníh dodaných od rodiča viac ako jeden kus niektorej knihy okrem nasledujúcich troch výnimiek. Ak sú dodané dva kusy z chromozómu 13, ide o Patau syndróm. Dva kusy chromozómu 18 vo vajíčku alebo spermii spôsobia Edwardsov syndróm. No a najznámejší Downov syndróm sa bezpečne objaví u človeka, ktorý má nesprávny počet chromozómov č.21. Všetky tieto syndrómy sú žiaľ spojené s ťažkou mentálnou a telesnou retardáciou.

Všetky spomenuté problémy štatisticky častejšie spôsobujú ženy kvôli veku vajíčka z čoho vyplýva, že s pribúdajúcim vekom mamy je pravdepodobnosť porúch čoraz vyššia (1% vo veku 38 rokov)**.

Možno sa spýtate, čo sa stane, keď je v bunkách embrya nesprávny počet špeciálnych knižiek - pohlavných chromozómov X a Y? (Ženy sú normálne vyrobené kombináciou XX a muži XY). Takúto poruchu spôsobujú prevažne muži a dosť často ju embryo prežije. Má ju až jeden z 1000 dospelých ľudí.

Napríklad sa stane, že žena nezdedí jeden pohlavný X chromozóm, lebo ho gaméta (spermia alebo vajíčko) proste neobsahuje kvôli chybe pri jej výrobe. O takej žene si potom susedia šepkajú, že má karyotyp 45 X0, alebo že trpí Turnerovým syndrómom. Má ho asi jedna z 2000 žien, ale oveľa viac plodov spontánne zomrie. Keď to takéto dievčatko dotiahne až do dospelosti, vyzerá skoro úplne normálne. Býva však menšieho vzrastu kvôli chýbajúcemu množstvu proteínu nutného pre správny vývin dlhých kostí a niekedy má drobné tvárové defekty. (Pre detailistov ide o haplo-insufficiency génu SHOX -short homeobox on X - v pseudo-autosomal regióne krátkeho ramena X chromozómu)

Alebo môžete stretnúť naopak muža obdareného karyotypom XXY – to sa volá Klinefelterov syndróm. Má ho jeden z 500 mužov, ženský variant je XXX. Ani by ste to na neho nepovedali, je možno vyšší ako bežný vzrast (to kvôli tomu nadbytočnému X), ale navonok nič iné. Často však trpia neplodnosťou..

Tu však tvorivosť pohlavných chromozómov nekončí, sú zaznamenané ešte aj takéto divočiny s rôznou frekvenciou a závažnosťou od nepostrehnuteľných vád po vážne komplikácie: XXYY, XXXY, XXXYY, XXXXY, XXXX, XXXXX, XYY, XYYY, XYYYY.

A že vy teraz premýšľate nad ľudmi zo svojho okolia....či tá krpatá susedka nie je X0, alebo či bratranec-hromotĺk nemá zopár X navyše? Nebojte, ja keď som sa toto dozvedel robil som to isté. A mám pár kandidátov.....

 

Poznámky:

* - to, že si jednotlivé terminálne diferencované bunky (teda konkrétneho druhu) ponechávajú svoj typ je  pre nás jednak veľmi prospešné (keďže nechceme vyzerať ako grča beztvarého tkaniva všetkých druhov) ale aj veľmi záhadné. Len v posledných rokoch sa vynára nad-genetika (epigenetika) ktorá práve tieto (ale aj mnohé iné) záhady vysvetľuje tým, ako sa počas vývoja buniek naša DNA doslova pokrýva epigenetickými faktormi, ktoré sú okrem iného mitoticky dedičné, teda v konečnom dôsedku udržiavajú dcérske bunky rovnakého druhu ako boli rodičovské.

**- A teraz sa podržte: výroba vajíčok začne už pred narodením dievčatka. Potom tento proces "zamrzne" na celé roky ako kráľovstvo Šípkovej Ruženky. Meióza konkrétneho vajíčka sa dokončí až pri ovulácii aj desiatky rokov neskôr!! (toto si tuším zaslúži samostatný článok, píšem si ako predsavzatie na prvé dni Nového roka...)

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

Učiteľ, ktorý sa rád hral. Ako sa Milan Reindl stal dizajnérom Lego Technic

Nevyštudoval techniku ani dizajn. Napriek tomu sa stal jedným z jedenástich dizajnérov Lego Technic. Len vďaka tomu, že si rád z lega skladal veci, na ktoré nemal návod.

DOMOV

Smer chce byť politicky nekorektný aj robiť poriadky v osadách

Novými podpredsedami sú Blanár a Žiga.

SVET

Výbuchy pri štadióne v Istanbule zabili najmenej 13 ľudí

K explóziám došlo hodinu po zápase medzi Besiktasom a Bursasporom.


Už ste čítali?