Chiméry: dva genómy v jednom tele

Autor: Tomáš Paulech | 30.1.2014 o 18:42 | Karma článku: 13,33 | Prečítané:  6228x

Jedno dieťatko počas tehotenstva je pre ženu štandard. Niekedy na svet vykuknú dvojičky, či trojičky. Tie, ako vieme, môžu byť celkom na nerozoznanie alebo aj úplne odlišné. Tým sa ale tvorivosť prírody zďaleka nekončí. Genetický chimérizmus - zriedkavý a kuriózny jav po oplodnení si popíšeme v tomto článku.

Oplodnené ľudské vajíčko. Na povrchu vidno aj sieťovanú proteínovú ochranu pred dodatočným oplodnením.Oplodnené ľudské vajíčko. Na povrchu vidno aj sieťovanú proteínovú ochranu pred dodatočným oplodnením.infinity-imagined.tumblr.com

Rutina, a predsa zázračná

Na začiatok sa na chvíľu zastavme pri tej najbežnejšej situácii, keď práve jedna spermia splynie s vajíčkom a vzniká zygota – zárodok nového ľudského života1. Znie to tak všedne, a pritom každý, kto išiel aspoň sto kilometrov okolo embryológie, nevychádza z úžasu. Je to téma na mnoho gigantických kníh a kongresov s tisíckami vypitých káv. My len veľmi stručne zmieňme, ako má ľudské vajíčko zabezpečené, že bude oplodnené práve jednou z miliónov spermií, ktoré vyštartujú búchať na brány nebeské.

Tak predovšetkým je cesta k vajíčku veľmi dobrodružná výprava nehostinnými jedovatými centimetrami ženského interiéru, ktorú len málokto zo štartujúcich prežije. Ten prvý, ktorému sa podarí prekonať aj folikulárnu obálku vajíčka je vyvolený. Tesne po vniknutí spermie do vajíčka sa totiž z malinkých granuliek (cortical granules), ktoré striehnu pod povrchom vajíčka, splynutím s membránou bunky uvoľnia enzýmy, ktoré zapríčinia, že sa štrukturálne zmení povrch vajíčka, takže ďalšie spermie majú proste smolu, cez spevnenú "škrupinu" glykoproteínov na povrchu už nik neprenikne.2

Neidentické dvojičky a chimérizmus

Niekedy sa ale stane v tomto programe menšia anomália - na oplodnenie je namiesto jedného vajíčka pripravených viac kusov (najčastejšie dva, budem preto ďalej hovoriť o dvojičkách). Každé vajíčko je oplodnené inou spermiou, vznikne niekoľko nezávislých zygot a následne detí - dvojvaječných neidentických dvojičiek. Sú to vlastne geneticky klasickí súrodenci, len zhodou okolností naraz narodení. Tí pochopiteľne môžu mať rôzne pohlavia, nakoľko každá spermia má svoj pohlavný chromozóm  X alebo Y,  definujúci budúce pohlavie. Vzácne sa v maternici nachádzajú pri jedinom tehotenstve jednovaječné dvojičky a navyše ich neidentickí súrodenci , ale stať sa to môže.

Ozaj veľmi zriedka (s pravdepodobnosťou blízkou tomu, že dôjde k zníženiu dane) nastane iný čudný jav, kedy sa dve zygoty, ktoré chceli byť pôvodne nezávislé dvojvaječné dvojičky, zlúčia do jediného plodu, a teda jeden organizmus má v sebe dva genómy. Odborne sa tento proces volá splynutie embryí (embryo amalgamation) a takéto osoby predstavujú klasický prípad genetického chimérizmu3. Chimérické jedince (samozrejme nielen u človeka) sú také, ktorých bunky nemajú zhodnú genetickú informáciu vo všetkých bunkách tela z toho dôvodu, že pochádzajú z dvoch (alebo viac) samostatných zygot, ktoré splynuli do jedného organizmu. Zlúčenie viac ako dvoch zygot sa pravdepodobne ešte nepozorovalo.

Identické dvojičky a Polyspermia

Aj po klasickom oplodnení (1 vajíčko + 1 spermia) sa však pomerne bežne stáva, že sa pôvodne jediná zygota rozdelí a začne vyvíjať ako niekoľko nezávislých embryí. Tak vznikajú jednovaječné, geneticky identické dvojičky. Kľúčové je, že bunky zygoty sú tzv.totipotentné – doslova všetkého-schopné. Jednotlivé bunky sa preto môžu stať nielen hocijakým tkanivom budúceho organizmu či placentou, ale aj celkom samostatnými embryami. Identické dvojičky často zdieľajú spoločnú placentu4.

Aj tu sa môže vyskytnúť výnimka v inak dokonalom koncerte biochémie - polyspermia. Tak hovoríme stavu, keď jedno vajíčko oplodní viac spermií, teda keď zlyhá zabezpečenie vajíčka spomínané vyššie. Takáto situácia končí zväčša nesprávnym počtom sád chromozómov v zygote (polyploidnosť), ktorá spôsobí smrť ľudského zárodku. Mnoho iných pohlavne sa množiacich organizmov (hlavne rastliny) dokáže toto bez následkov prežiť, my ale nie.

Bol však už zdokumentovaný ukrutne nepravdepodobný prípad, že po prvom delení vajíčka oplodneného dvoma spermiami sa dve dcérske bunky vyvíjajú ako nezávislé jedince. Jedna spermia sa zlúči s jadrom jednej dcérskej bunky vajíčka, druhá spermia s druhou dcérskou bunkou. Výsledkom sú unikátne semi-identické dvojičky. Genóm po mame majú zhodný, po otcovi nie. Toto je tiež považované za druh chimérizmu.

Zatiaľ bol iba jediný raz pozorovaný iný prípad chimérizmu, ktorý som popísal v minulom článku. V ňom spermia oplodnila už deliace sa vajíčko, takže časti budúceho dieťaťa mali rôzne genómy. Chlapec-chiméra vznikol počas samooplodnenia vajíčka - partenogenézy (strašne nepravdepodobné), pričom navyše zlyhali obranné mechanizmy proti polyspermii (tiež strašne nepravdepodobné). To, že sa narodil a že sme ho objavili, je teda strašne neskutočne neuveriteľne absurdne nepravdepodobné.

Vplyv chimérizmu na život

Keď sa už dieťatku podarí prežiť a vysekať sa zo všetkých týchto genetických a bunkových nástrah, žije si celkom dobre. Na rozdiel od viacerých porúch chromozómov, ktoré sme si popisovali v dávnejších článkoch, chimérické stavy v tele zvládame väčšinou bez viditeľných následkov. Môžu sa síce vyskytovať menšie anomálie či asymetrie na tele, ale nebývajú extrémne nápadné, takže málokomu by napadlo spájať ich s takýmito zriedkavými javmi ešte pri oplodnení. Samozrejme sú aj výnimky z výnimiek, keď sú napr. chimérickí jedinci hermafroditi, vtedy je ich identifikovanie oveľa jednoduchšie.

Prirodzene chimérickí ľudia dokonca môžu z tejto zvláštnosti ťažiť - ich imunitný systém oveľa lepšie toleruje cudzie bunky a tkanivá, nakoľko sú na genetickú rozmanitosť v rámci svojho tela prispôsobení od počiatku (presnejšie počatia). A to nespomínam fakt, že môžu svojimi dvoma druhmi génov úplne domotať hlavy zodpovedným pri zisťovaní otcovstva či objasňovaní kriminálnych prípadov z DNA.

Podobne, ako pri inaktivácii X chromozómu a Calico mačkách, o ktorom som nedávno písal, aj chimérizmus je ľahšie pozorovateľný na zvieratách, vďaka farbe srsti. Avšak aj u ľudí je zriedkavá šanca vidieť jeho dôsledky napríklad na farbe očí, ktorá je daná množstvom farbiva - melanínu. Asi 1% ľudí má tú zvláštnosť, že majú rôznu farbu očí - odborne heterochromia iridum. Tento stav môže mať genetickú povahu (dedičnosť, mozaicizmus, chimérizmus) alebo môže byť získaný počas života (ochorenie, úraz, očné kvapky...).

Geneticky ide najčastejšie o dedičnú anomáliu, ktorá je autozomálne dominantná (t.j. nesúvisí s pohlavím a vždy sa prejaví navonok, ak daný gén človek má). Mozaicizmus je situácia, keď všetky bunky tela síce pochádzajú z jednej zygoty, ale geneticky sú rôzne, čo sa môže prejaviť aj navonok - o tom nabudúce. Zriedkavým, ale možným dôvodom je však aj spomínaný chimérizmus. Ak sa telo vyvíjalo tak, že v miestach očí pôsobia bunky z pôvodne rôznych zygot, farba jedného oka je daná genómom vajíčka1+spermie1 a farbu druhého oka diktujú gény vajíčka2+spermie2.

Heterochromia.jpg

Viem, že si tento článok prečíta svojimi rôzne zafarbenými očami aj jedna výnimočná čitateľka, ktorú týmto pozdravujem a ďakujem za inšpiráciu :-)

 

Poznámky:

1 - Kedy sa človek stáva jedinečný? Málokto si uvedomuje, že unikátnosť našich génov sa nerodí pri oplodnení. Unikátne prichádzajú od rodičov. Každý rodičovský chromozóm je v celých dejinách vesmíru neopakovateľný vďaka tomu, že absolvoval tzv. rekombináciu založenú na nefalšovanej náhode (existuje niečo ako recombinational hotspots ovplyvňujúce náhodnosť, ale v tomto kontexte je to detail).

Spoločne tieto jedinečné sady chromozómov po oplodnení existujú v zygote, v embryu, a následne v hotovom človeku. Navrhujem preto z daní niekoho iného zriadiť Ultraortodoxný ústav kultúry života, ktorého cieľom bude ochraňovať jedinečnosť ľudského života, a teda vajíčok a spermií vo všetkých orgánoch na svete. Úloha to bude neľahká. Späť do článku...

2 - Niektoré druhy živočíchov (žaby, morskí ježkovia, červy...) k tomu pridávajú aj veľmi rýchlu elektromagnetickú obranu. Niečo ako plot s elektrinou, ktorý dobiedzajúce spermie odradí pokračovať - vajíčko sa elektricky prepóluje tak, že kladne nabité spermie namiesto priťahovania odpudzuje. Funguje to hlavne u tých druhov, kde na vajíčko doráža naraz obrovské množstvo spermií. (mimotelové oplodnenie) Späť do článku...

3 - Kedy získava človek dušu? Má embryo, ktoré vzniklo procesom zlúčenia dvoch nezávislých jedincov  (proces amalgamation spomenutý v článku) okrem dvoch typov DNA aj dve duše v jednom tele? Ja viem, že je to trocha „mechanistická“ a sugestívna otázka, akoby bola duša nejaká súčiastka, ale aj tak by ma odpoveď zaujímala. Ak dušu ozaj máme, kedy ju vlastne získavame? A čím sme, kým ju nemáme? Späť do článku...

4 - Niekedy (našťastie veľmi zriedka) sa stane, že dieťatká nie sú celkom rozdelené (tzv. Siamské dvojičky), alebo sa dokonca začne vyvíjať jedno embryo v druhom (fetus in fetu - len pre silnejšie žalúdky, to si radšej nájdite sami...) Späť do článku...

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

Učiteľ, ktorý sa rád hral. Ako sa Milan Reindl stal dizajnérom Lego Technic

Nevyštudoval techniku ani dizajn. Napriek tomu sa stal jedným z jedenástich dizajnérov Lego Technic. Len vďaka tomu, že si rád z lega skladal veci, na ktoré nemal návod.

DOMOV

Smer chce byť politicky nekorektný aj robiť poriadky v osadách

Novými podpredsedami sú Blanár a Žiga.

SVET

Výbuchy pri štadióne v Istanbule zabili najmenej 13 ľudí

K explóziám došlo hodinu po zápase medzi Besiktasom a Bursasporom.


Už ste čítali?