Frédéric Chopin a chorý chlór

Autor: Tomáš Paulech | 17.7.2014 o 18:42 | Karma článku: 9,43 | Prečítané:  2812x

Čo vie genetika povedať o biednom zdraví slávneho skladateľa, ale aj tisícov ľudí s rovnakou diagnózou- cystickou fibrózou?

Hneď na úvod musím priznať, že presná príčina biedneho zdravia a skorej smrti F. Chopina nie je známa. Podľa príznakov je však pomerne pravdepodobné, že trpel miernejšou podobou cystickej fibrózy, ktorú však medicína ako diagnózu popísala až sto rokov po jeho smrti. V prospech tejto hypotézy hovorí viacero príznakov: skorý nástup zdravotných problémov v detstve, podobné ochorenia v rodine, časté zápaly dýchacích ciest, zažívacie problémy, srdcové problémy, pravdepodobná neplodnosť, skoré úmrtie a iné. Pravdu o Chopinovi sa tak skoro nedozvieme, lebo cirkev zatiaľ nepovolila odobratie vzorky zo skladateľovho srdca, ktoré odpočíva v Varšavskom kostole Sv.Kríža.

Na rozdiel od lekárov 19. storočia dnes poznáme detailnú príčinu genetického ochorenia zvaného Cystická fibróza (CF ). Je ním nefunkčnosť kanálikov na prenos chlóru do buniek niektorých dôležitých tkanív, ako sú pľúca či pankreas. Chlórový kanál je zložitá bielkovina zabudovaná v bunkovej membráne a vyzerá asi takto:

Celá táto zložitá bielkovinová molekula je vlastne veľmi dlhá reťaz aminokyselín, ktorých poradie je exaktne dané návodom v DNA. Podstata ochorenia, teda nepriechodnosť chlórových kanálov v bunkách, je daná poruchou jediného konkrétneho génu na dlhom ramene siedmeho ľudského chromozómu. Celým menom sa gén volá Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, skrátene CFTR. Je to obrovský gén. Tvorí ho takmer 190.000 písmen DNA, ktoré kódujú bielkovinu s dĺžkou bezmála 1500 aminokyselín (na porovnanie, priemerná bielkovina ich má asi 400). A práve v tejto jeho dĺžke je skrytá veľká časť problému. Naša DNA podlieha mutáciám rôzneho druhu, ktoré (väčšinou náhodne) vkladajú do funkčnej knihy nášho genómu tu písmenko, inde celú vetu a niekde desať kópií celého odstavca. Väčšinou nám to nevadí, lebo mutácie trafia mimo génu, ktorý kóduje dôležitú bielkovinu. Niekedy ho ale mutácie predsalen trafia na citlivom (kódujúcom) mieste. Pravdepodobnosť zásahu je pochopiteľne úmerná veľkosti cieľa – teda samotného génu. No a keďže je gén CFTR velikánsky, je aj pomerne ľahkým cieľom pre mutácie. A skutočne, dnes poznáme asi 1500 rôznych druhov mutácii v tomto géne, ktorých vplyv na gén, a následne na zdravie, môže byť tiež veľmi rozdielny.

Jedna mutácia je ale mimoriadne rozšírená a zodpovedá za dve tretiny všetkých prípadov CF vo svete. Volá sa ΔF508, čo symbolizuje stratu aminokyseliny Fenylalanínu na 508. mieste v poradí v dôsledku vymazania troch báz DNA. Aj takáto zdanlivá drobnosť môže spôsobiť nesprávny tvar a tým aj úplnú nefunkčnosť celej výslednej bielkoviny. Nefunkčná bielkovina neprenáša cez membránu chlór a kvôli tomu je napr. pľúcne tkanivo pokryté hustým hlienom, čo je skvelá pôda pre všetky druhy patogénov. Prejavom, vďaka ktorému sa choroba často identifikuje je neprimerane slaný pot dieťaťa.

Cystická fibróza je recesívne dedičné ochorenie. Od každého rodiča zdedí každý jedinec nejakú podobu tohto génu. Ak má zdravé oba gény, je zdravý a ani na svoje deti ochorenie neprenesie. Ak zdedí jednu chorú a jednu normálnu podobu génu, choroba sa u neho neprejaví, je prenášačom, lebo má 50 percentnú šancu preniesť vadný gén na svoje deti. No a ak zdedí človek dve zmutované alely (typy zdedených mutácií môžu byť rôzne), ochorie, a navyše s istotou posunie zmutovaný gén na prípadné potomstvo.

Žiaľ, táto diagnóza je aj dnes, najmä v európskej populácii až prekvapivo rozšírená. Odhaduje sa, že každý 20. človek má aspoň jednu zmutovanú alelu génu. Na futbalovom ihrisku teda máme pri zápase (štatisticky) minimálne jedného prenášača. Kým si nenecháme urobiť analýzu DNA a v rodine chorobu nemáme, len ťažko sa dozvieme, či sme prenášači. Jeden zo 400 rodičovských párov je taký, že otec aj mama majú jeden gén chybný. Pravdepodobnosť, že obaja naraz dieťatku posunú práve ten je ¼. Znamená to teda, že Cystickou fibrózou trpí asi jedno z 1600 detí.

Asi vás napadne, že ak je ochorenie natoľko vážne, že spôsobuje výrazné skrátenie dĺžky života a zároveň obmedzí schopnosť rozmnožovania, prírodný výber by postupom času mal chybné verzie génu z populácie eliminovať. U mnohých ochorení to tak skutočne je, no pri CF je množstvo prenášačov (1/20) stále veľmi vysoké, hoci sa predpokladá, že mutácia ΔF508 vznikla pred viac ako 50.000 rokmi. Podobne, ako pri Kosákovitej anémii o ktorej sme si už hovorili, existuje možnosť, že jedna chybná verzia génu je telu paradoxne na osoh. Inými slovami, v určitom zmysle je prenášač zdravší, či odolnejší, ako majiteľ dvoch nezmutovaných génov. Špekuluje sa, že prenášači CF môžu byť o niečo odolnejší na choroby ako sú cholera, črevné chrípky, TBC a podobne. Presné vysvetlenie však dnes ešte nepoznáme.

Sme tak krehkí, tak závislí na mikroskopických mašinkách, o ktorých nemáme zväčša ani potuchy. A pritom môžu mať zásadný dopad na kvalitu nášho života. Súčasné poznanie , aj keď stále veľmi nedokonalé, nám všetkým prikazuje vážiť si nepredstaviteľne zložitú biologickú a chemickú mašinériu, ktorá nás udržuje nažive, aspoň letmo sa zamyslieť nad biliónmi reakcií a lavín atómov, ktoré v závratnom kolotoči chémie buniek zabezpečujú naše denné fungovanie. Dokonca aj niečo naoko triviálne, ako nečinné ležanie pred televízorom. Naše telo nie je nástenkou pre dedičný hriech, nie je ani zavrhnutiahodným zdrojom pokušenia a závažím ducha. Naopak, život je zázrak tak nepredstaviteľne nádherný vo svojej dokonalosti a zložitosti, že všetko ostatné, čo kedy človek nazval úžasným, dokonalým, božským, nevysvetliteľným a obdivuhodným je trápne banálne ako rapový refrén oproti Chopinovmu klavírnemu koncertu

 

P.S::Venujem Renatkinmu Tomášovi, ktorému CF dovolila byť s nami iba po prah dospelosti.

 

Poznámky:

Týmto článkom o chlórových kanáloch a CFTR končí 6 rozprávaní o vybraných dôležitých bielkovinách, ktoré sa nachádzajú v membráne našich buniek a ako kanály a pumpy zabezpečujú tieto životne dôležité pochody:

Akvaporíny - bunkoví nosiči vody.

Sodíkové pumpy a draslíkové kanály - vytvárajú stabilné elektrické napätie na bunkách.

Napätím regulované kanály neurónov - zabezpečujú šírenie nervového vzruchu.

Vápnikové kanály - zabepečujú prenos nervového vzruchu cez spoj neurónov - synapsiu.

Vápnikové kanály a adrenalínové receptory - regulujú periodické sťahy srdca.

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

EKONOMIKA

Učiteľ, ktorý sa rád hral. Ako sa Milan Reindl stal dizajnérom Lego Technic

Nevyštudoval techniku ani dizajn. Napriek tomu sa stal jedným z jedenástich dizajnérov Lego Technic. Len vďaka tomu, že si rád z lega skladal veci, na ktoré nemal návod.

DOMOV

Smer chce byť politicky nekorektný aj robiť poriadky v osadách

Novými podpredsedami sú Blanár a Žiga.

SVET

Výbuchy pri štadióne v Istanbule zabili najmenej 13 ľudí

K explóziám došlo hodinu po zápase medzi Besiktasom a Bursasporom.


Už ste čítali?