Šípová Ruženka vs Downov syndróm

Autor: Tomáš Paulech | 2.1.2014 o 18:02 | Karma článku: 14,71 | Prečítané:  12234x

Krátka, ale pravdivá rozprávka o tom, ako ženské vajíčka začnú vznikať ešte v embryu, potom sú dlhé predlhé roky začarované, až ich pekne po jednom prebudí a dokončí ovulácia. Aj táto rozprávka obsahuje ponaučenie do života. Je však smutné a varovné. Pre odkladanie tehotenstva za ostatných 15 rokov vzrástol výskyt Downovho syndrómu o 45%.

Chromozómy ženského vajíčka s vyznačenými poruchami - šípky.Chromozómy ženského vajíčka s vyznačenými poruchami - šípky.Hassold T et al. Hum. Mol. Genet. 2007;16:R203-R208

Zábavná časť rozprávky:

Kde bolo tam bolo, počali mamka a tato Šípoví dieťatko – budúcu Ing. Ruženu Šípovú*. Ešte bola len v polovici all-inclusive pobytu v maminkinom brušku a už sa v jej drobnom telíčku stihlo vytvoriť 7 miliónov oocytov. Raz sa z Wikipédie dozvie, že sú to špeciálne bunky, z ktorých sa pomerne komplikovaným spôsobom** vyvíjajú ženské vajíčka a o pár dekád sa jej ešte budú náramne hodiť.

Čo je ale oveľa dôležitejšie, ich vývoj sa v tomto čase celkom zastaví, presne ako život na zámku v ľudovej rozprávke o jej menovkyni. Pohlavné delenie buniek (meióza) a teda dozrievanie vajíčok sa preruší, akoby ste náhle zastavili tanečný pár: chromozómy sú ladne prekrížené, ku stranám bunky ich ťahajú krásne napružené stuhy uviazané za pás každého z nich (štúrovsky: crossover chromozómov a spindle fibers na kinetochorach). Jednoducho všetko je pripravené na finále - meiózu. Dramatický záver však neprichádza. Veľký režisér Život si odbehol na kávu a scéna aj s hercami ustrnula.

takto sa narodí každé dievčatko, v telíčku má jeden až dva milióny „začarovaných“ vajíčok. Ostatné milióny oocytov do pôrodu zaniknú (riadenou bunkovou smrťou-apoptózou) a vstrebú sa v tele dieťatka. Prežije ich ale stále oveľa viac, ako bude žena pre reprodukciu potrebovať.

Šťastnejšie z nich sú zo "začarovania" oslobodené prvými ovuláciami už v puberte, teda po 10-15 rokoch spánku. Tanec bunkového delenia sa v nich dokončí a vzniká dospelé zrelé vajíčko pripravené byť oplodnené. Každá ovulácia ale "odčaruje" iba niekoľko a z vaječníkov uvoľní iba jediné z asi 400 tisíc vajíčok ktoré prežili celé tie roky.

A menzes za menzesom plynie a tisíce vajíčok čakajú na vyslobodenie. A vtedy, dlho potom, čo Ruženka oslávila 30 rokov zistí, že jej čoraz viac chýba dieťatko, bábätko. Okolie ju zároveň povzbudzuje rečami o biologických hodinách a rodičia domŕzajú, že by radi vnúčatko, kým budú mať 80. Takže poďho hľadať rúčeho princa do Auparku.

Princ sa nájde, veno skontroluje (rozumej súvahu Ruženkinej úspešnej auditorskej sro-čky) a jeho mocné vojsko dobehne vyvolené vajíčko v Ruženke, ktoré spalo a čakalo celých 30+ rokov len na tento moment. Zem sa zatrasie, chromozómy mamy a otca sa šťastne stretnú a zrodí sa nový jedinečný človek. A žijú šťastne, ak nepomreli od nevyspatosti, odvápnenia kostí, alebo ich deti neobrali o firmu a palác v širšom centre Kráľovstva.

Smutná a seriózna realita:

Ako som spomínal aj v minulom článku, niekedy sa táto rozprávka nekončí šťastne. Čím viac rokov totiž vajíčko vegetuje v „začarovanom“ stave, tým je náchylnejšie urobiť chybu pri svojom dozrievaní. Tá chyba môže spôsobiť smrť embrya, alebo viesť k niektorým vážnym genetickým poruchám, keď sa do dozretého vajíčka nedostane ten jediný správny počet chromozómov (odborne aneuploidnosť). Hovoríme hlavne o poruche, kedy sa vo vajíčku namiesto jedného nachádzajú dva chromozómy č.21 – o Downovom syndróme. Tento ako jediný spôsobuje iba strednú, alebo aj ľahšiu mentálnu či telesnú retardáciu oproti iným aneuploidným stavom, ktoré v drvivej väčšine ani nie je možné prežiť a ktoré tvoria štatisticky viac ako tretinu všetkých spontánnych potratov.

Pravdepodobnosť  výskytu Downovho syndrómu rastie z 1 ku 2000 u 20-ročnej ženy na 1 ku 100 u 38-ročnej a v neskoršom veku prudko stúpa (pozri graf nižšie). Keďže dnes chcú ženy z pochopiteľných sociálnych a kariérnych dôvodov rodiť oveľa neskôr ako ich mamy a babky, výskyt Downovho syndrómu sa medzi rokmi 1990 a 2005 zvýšil o 45% práve v dôsledku veku vajíčka a porúch pri pochodoch jeho dozrievania popísaných v zábavnejšej časti tohto článku. Dôvody, pre ktoré chcú naše ženy počkať s pôrodmi do vyššieho veku sú veľmi často racionálne. Avšak biologické procesy v tele ženy na tieto dôvody kašlú, lebo sa riadia prastarými zákonmi v našom genóme, ktoré sa vyvinuli v časoch, keď 40 ročná žena bola považovaná za starenku, pravdepodobne však ešte oveľa skôr.

Graf na základe dát bez efektu prenatálneho skríningu a následných možných interupcií.

V nasledujúcom článku ale prinesiem dobré správy - z krvi budúcej mamičky sa  dá získať DNA dieťatka (bez dnešnej amniocentézy) a spoľahlivo stanoviť, či bude v poriadku.

 

*- ospravedlňujem sa prípadným dotknutým čitateľkám Ruženkám, rodinám Šípovým a Ing. všetkého druhu. Ale nemôžem dať do rozprávky dievčaťu meno Lindsay, alebo Miley...

**- spomeňme na tomto mieste, že u chlapov je to oveľa jednoduchšie: pohlavné bunky začnú vykonávať meiózu až v pohlavnej dospelosti, teda od puberty a od tej doby prakticky do smrti sa vytvárajú milióny štrukturálne (nie geneticky) rovnakých spermií. U žien je to podstatne komplikovanejšie (aké typické).  Delenie začne už počas vývoja plodu, zastaví sa, potom sa znova naštartuje v puberte, vytvára dva zásadne odlišné druhy buniek (3/4 sú zakrpatené tzv. Polar bodies a nepoužijú sa, iba 1/4 produktov delenia bude raz vajíčko - najväčšia bunka tela obklopená sprievodom pomocných buniek tvoriac folikul). Druhý krok meiózy sa navyše dokončí až pri oplodnení spermiou a nadôvažok u žien končí produkcia vajíčok menopauzou. Asi už chápete, prečo som nezachádzal do všetkých podrobností a zákutí procesov odohrávajúcich sa v našich komplikovaných ženách...

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

DOMOV

Rezník z TASR by bol v RTVS pre poslancov schodnejší než Mika

Bývalá šéfka Markízy Zuzana Ťapáková sa po kauze Evka ako kandidátka na riaditeľku RTVS už nespomína.

KULTÚRA

Tajná služba si objednala vraždu. Na film Únos bolo treba odvahu

Politické trilery u nás nevznikajú.

ŠPORT

Spieva si Marleyho, dá si pivo. Ako Sagan trénoval v horách

Sagan sa pripravoval inak ako súperi.


Už ste čítali?