Šípová Ruženka vs Downov syndróm

Autor: Tomáš Paulech | 2.1.2014 o 18:02 | Karma článku: 14,71 | Prečítané:  12281x

Krátka, ale pravdivá rozprávka o tom, ako ženské vajíčka začnú vznikať ešte v embryu, potom sú dlhé predlhé roky začarované, až ich pekne po jednom prebudí a dokončí ovulácia. Aj táto rozprávka obsahuje ponaučenie do života. Je však smutné a varovné. Pre odkladanie tehotenstva za ostatných 15 rokov vzrástol výskyt Downovho syndrómu o 45%.

Chromozómy ženského vajíčka s vyznačenými poruchami - šípky.Chromozómy ženského vajíčka s vyznačenými poruchami - šípky.Hassold T et al. Hum. Mol. Genet. 2007;16:R203-R208

Zábavná časť rozprávky:

Kde bolo tam bolo, počali mamka a tato Šípoví dieťatko – budúcu Ing. Ruženu Šípovú*. Ešte bola len v polovici all-inclusive pobytu v maminkinom brušku a už sa v jej drobnom telíčku stihlo vytvoriť 7 miliónov oocytov. Raz sa z Wikipédie dozvie, že sú to špeciálne bunky, z ktorých sa pomerne komplikovaným spôsobom** vyvíjajú ženské vajíčka a o pár dekád sa jej ešte budú náramne hodiť.

Čo je ale oveľa dôležitejšie, ich vývoj sa v tomto čase celkom zastaví, presne ako život na zámku v ľudovej rozprávke o jej menovkyni. Pohlavné delenie buniek (meióza) a teda dozrievanie vajíčok sa preruší, akoby ste náhle zastavili tanečný pár: chromozómy sú ladne prekrížené, ku stranám bunky ich ťahajú krásne napružené stuhy uviazané za pás každého z nich (štúrovsky: crossover chromozómov a spindle fibers na kinetochorach). Jednoducho všetko je pripravené na finále - meiózu. Dramatický záver však neprichádza. Veľký režisér Život si odbehol na kávu a scéna aj s hercami ustrnula.

takto sa narodí každé dievčatko, v telíčku má jeden až dva milióny „začarovaných“ vajíčok. Ostatné milióny oocytov do pôrodu zaniknú (riadenou bunkovou smrťou-apoptózou) a vstrebú sa v tele dieťatka. Prežije ich ale stále oveľa viac, ako bude žena pre reprodukciu potrebovať.

Šťastnejšie z nich sú zo "začarovania" oslobodené prvými ovuláciami už v puberte, teda po 10-15 rokoch spánku. Tanec bunkového delenia sa v nich dokončí a vzniká dospelé zrelé vajíčko pripravené byť oplodnené. Každá ovulácia ale "odčaruje" iba niekoľko a z vaječníkov uvoľní iba jediné z asi 400 tisíc vajíčok ktoré prežili celé tie roky.

A menzes za menzesom plynie a tisíce vajíčok čakajú na vyslobodenie. A vtedy, dlho potom, čo Ruženka oslávila 30 rokov zistí, že jej čoraz viac chýba dieťatko, bábätko. Okolie ju zároveň povzbudzuje rečami o biologických hodinách a rodičia domŕzajú, že by radi vnúčatko, kým budú mať 80. Takže poďho hľadať rúčeho princa do Auparku.

Princ sa nájde, veno skontroluje (rozumej súvahu Ruženkinej úspešnej auditorskej sro-čky) a jeho mocné vojsko dobehne vyvolené vajíčko v Ruženke, ktoré spalo a čakalo celých 30+ rokov len na tento moment. Zem sa zatrasie, chromozómy mamy a otca sa šťastne stretnú a zrodí sa nový jedinečný človek. A žijú šťastne, ak nepomreli od nevyspatosti, odvápnenia kostí, alebo ich deti neobrali o firmu a palác v širšom centre Kráľovstva.

Smutná a seriózna realita:

Ako som spomínal aj v minulom článku, niekedy sa táto rozprávka nekončí šťastne. Čím viac rokov totiž vajíčko vegetuje v „začarovanom“ stave, tým je náchylnejšie urobiť chybu pri svojom dozrievaní. Tá chyba môže spôsobiť smrť embrya, alebo viesť k niektorým vážnym genetickým poruchám, keď sa do dozretého vajíčka nedostane ten jediný správny počet chromozómov (odborne aneuploidnosť). Hovoríme hlavne o poruche, kedy sa vo vajíčku namiesto jedného nachádzajú dva chromozómy č.21 – o Downovom syndróme. Tento ako jediný spôsobuje iba strednú, alebo aj ľahšiu mentálnu či telesnú retardáciu oproti iným aneuploidným stavom, ktoré v drvivej väčšine ani nie je možné prežiť a ktoré tvoria štatisticky viac ako tretinu všetkých spontánnych potratov.

Pravdepodobnosť  výskytu Downovho syndrómu rastie z 1 ku 2000 u 20-ročnej ženy na 1 ku 100 u 38-ročnej a v neskoršom veku prudko stúpa (pozri graf nižšie). Keďže dnes chcú ženy z pochopiteľných sociálnych a kariérnych dôvodov rodiť oveľa neskôr ako ich mamy a babky, výskyt Downovho syndrómu sa medzi rokmi 1990 a 2005 zvýšil o 45% práve v dôsledku veku vajíčka a porúch pri pochodoch jeho dozrievania popísaných v zábavnejšej časti tohto článku. Dôvody, pre ktoré chcú naše ženy počkať s pôrodmi do vyššieho veku sú veľmi často racionálne. Avšak biologické procesy v tele ženy na tieto dôvody kašlú, lebo sa riadia prastarými zákonmi v našom genóme, ktoré sa vyvinuli v časoch, keď 40 ročná žena bola považovaná za starenku, pravdepodobne však ešte oveľa skôr.

Graf na základe dát bez efektu prenatálneho skríningu a následných možných interupcií.

V nasledujúcom článku ale prinesiem dobré správy - z krvi budúcej mamičky sa  dá získať DNA dieťatka (bez dnešnej amniocentézy) a spoľahlivo stanoviť, či bude v poriadku.

 

*- ospravedlňujem sa prípadným dotknutým čitateľkám Ruženkám, rodinám Šípovým a Ing. všetkého druhu. Ale nemôžem dať do rozprávky dievčaťu meno Lindsay, alebo Miley...

**- spomeňme na tomto mieste, že u chlapov je to oveľa jednoduchšie: pohlavné bunky začnú vykonávať meiózu až v pohlavnej dospelosti, teda od puberty a od tej doby prakticky do smrti sa vytvárajú milióny štrukturálne (nie geneticky) rovnakých spermií. U žien je to podstatne komplikovanejšie (aké typické).  Delenie začne už počas vývoja plodu, zastaví sa, potom sa znova naštartuje v puberte, vytvára dva zásadne odlišné druhy buniek (3/4 sú zakrpatené tzv. Polar bodies a nepoužijú sa, iba 1/4 produktov delenia bude raz vajíčko - najväčšia bunka tela obklopená sprievodom pomocných buniek tvoriac folikul). Druhý krok meiózy sa navyše dokončí až pri oplodnení spermiou a nadôvažok u žien končí produkcia vajíčok menopauzou. Asi už chápete, prečo som nezachádzal do všetkých podrobností a zákutí procesov odohrávajúcich sa v našich komplikovaných ženách...

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

ŠPORT

Peter Sagan: Superstar made in Slovakia

Začínal na sestrinom bicykli, dnes zarába šesť miliónov ročne.

SVET

Minúta po minúte: Choďte a voľte, vyzval nemecký prezident

Schulz už odovzdal hlas, Merkelová pôjde k urnám poobede.


Už ste čítali?