Genetika šípkového čaju alebo ako sme prišli o Vitamín C

Autor: Tomáš Paulech | 6.3.2014 o 18:42 | (upravené 20.5.2014 o 12:13) Karma článku: 14,71 | Prečítané:  11186x

Náš evolučný predok stratil jeden podstatný gén, a preto si ľudské telo nedokáže vytvoriť extrémne dôležitý vitamín C. Takmer všetky ostatné rastliny a živočíchy to dokážu.

Tak to je on - Vitamín C aka kyselina L-askorbová

Tak to je on - Vitamín C aka kyselina L-askorbová

Vitamíny sú organické látky, ktoré do tela dostávame stravou, nakoľko si ich naše telo nedokáže pre absenciu potrebných enzýmov vytvoriť alebo ich vytvára v nedostatočnom množstve. Špecifické miesto medzi nimi patrí vitamínu C – kyseline L-askorbovej a nielen preto, že ho zo všetkých vitamínov potrebujeme najväčšiu dennú dávku.

Tento vitamín je vcelku malá uhľovodíková molekula, ktorú veda prvýkrát objavila v roku 1920 zásluhou maďarského fyziológa Alberta von Szent Györgyiho, nositeľa Nobelovej ceny za rok 1937. Týmto objavom raz a navždy objasnil príčinu život ohrozujúcej choroby – skorbutu (preto je aj kyselina a-skorbová). Príčinou je samozrejme nedostatok vitamínu C v strave, čo už dnes vie aj malé dieťa. Dnes sa stretneme s touto chorobou iba zriedka, u ľudí s veľmi chudobnou stravou, ale napríklad takí námorníci spred pár storočí by túto informáciu veľmi ocenili, keď zažívali príznaky skorbutu – najprv malátnosť, neskôr neurologické problémy, kožné škvrny, krvácavosť ďasien, stratu zubov, degradáciu ciev, kostí, až smrť.

Vitamín C je totiž hrozne dôležitý. Na ilustráciu uvediem niektoré jeho funkcie. Prvou funkciou je pomoc pri vytváraní kolagénu. Kolagén, starý známy zo stoviek reklamných posolstiev, je látka zodpovedná za pružnosť mnohých tkanív, okrem iného ciev a kostí a bez vitamínu C sa nedokáže v tele syntetizovať do správneho tvaru.

Ďalej sa vitamín C podieľa na syntéze dopamínu, čo je látka nevyhnutná pre neurotransmisiu, čiže šírenie nervových vzruchov. Taktiež má prsty v zostavení molekúl carnitinu, molekuly zapojenej do pomoci mitochondriám v našich bunkách pri ich neľahkej úlohe zabezpečiť dostatok energie pre celé telo.  Ľahko si teraz vysvetlíte všetky príznaky skorbutu z nedostatku vitamínu C popísané vyššie. Stojí za zmienku, že nadmerné prijímanie, či produkcia vitamínu C sa neprejaví ako hypervitaminóza a obličky prebytky jednoducho vylúčia1.

Okrem toho pôsobí vitamín C v tele ako dôležitý anitioxidant. Aj toto zaklínadlo poznáme z reklám, ktoré nás denne zaplavujú. Skutočne, vitamín C je jedným z najefektívnejších antioxidantov, pôsobí proti mnohým molekulám nebezpečným pre bunkové membrány, ako sú napríklad peroxid vodíka H2O2 a superoxidy.

Bolo by na mieste očakávať, že evolučne vyladené tvory si dokážu takúto životne dôležitú molekulu vytvárať. A je to skutočne tak, prakticky všetky rastliny a živočíchy to vedia. Existuje iba niekoľko druhov živočíchov2, ktoré toho nie sú schopné.  Človek patrí medzi ne. A pritom stačí tak málo, urobiť k nemu posledný krok! Biochemická cesta vzniku kyseliny askorbovej totiž pozostáva celkom zo šiestich krokov a u všetkých postihnutých druhov je chyba práve v tom poslednom kroku, ktorý musí sprostredkovať enzým GLO (gulonolactone oxidase). Dnes už vieme, kde sa v genóme zvierat aj človeka jeho definícia nachádza, takže vidíme presnú genetickú príčinu straty vitamínu C. DNA má v mieste definície génu GLO niekoľko závažných mutácií, ktoré spôsobujú, že už nejde o pôvodný funkčný gén, ale o nefunkčný pozostatok - pseudogén.

Ako ale mohla evolúcia a jej hnacia sila – prírodný výber - dopustiť, že absencia takej dôležitej látky nevyhubila nositeľov mutácie? Naopak, rozšírila sa na celú populáciu. Hlavným dôvodom asi bolo, že všetky druhy zvierat, vrátane človeka, dokázali túto chybičku krásy vykompenzovať pestrou tropickou stravou. Takže de facto zostala nepovšimnutá - neutrálna - kým sa človek nedostal do extrémnych podnebných či cestovateľských podmienok pri kolonizácii sveta.

Detaily jej rozšírenia v populácii bohužiaľ dnes asi nikto presne nepozná. Vedci navrhujú scenáre, prečo môže byť takáto strata evolučne výhodná. Tak napríklad špekulujú, že nakoľko je jedným z produktov pôsobenia enzýmu GLO v tele aj spomenutý oxidant – peroxid vodíka, jeho absencia paradoxne telu môže aj prospieť. Druhým scenárom môže byť, že naše telá takto môžu stravou regulovať hladinu stoviek stresových hormónov, do ktorých vylučovania je vitamín C zapojený (reguluje transcripčný faktor HIF1alfa). Nevieme ani, či „polámaný“ pseudogén GLO predsa len v tele nepôsobí na epigenetickej úrovni, ako sa u niektorých podobných ukázalo. Som presvedčený, že sa to v dohľadnej dobe vyrieši, molekulárna biológia napreduje asi najrýchlejšie medzi vedami aj technológiami. Existuje viacero prepracovaných myšlienok, no mne sa zdá najjednoduchšie zostať pri tom, že bola v danom prostredí z pohľadu predka primátov neutrálna.3

No, a keď toto všetko vieme, poďme si svorne uvariť šípkový čaj. Šípky obsahujú až 426mg vitamínu C na 100g, čím 8-násobne prekonávajú citrusy, hoci sa nechytajú na exotickú Kakadu slivku, ktorá ho má v rovnakom množstve až niekoľko gramov. Takže, doslova: „Na zdravie!“.

vitaminC_sipky.jpg

1 Vitamín C sa syntetizuje v pečeni. Teda u cicavcov. U rýb, plazov, obojživelníkov sú to ľadviny. Je zaujímavé, že vedci dokázali v genómoch organizmov sledovať evolučnú migráciu produkcie vitamínu C z ľadvín do pečene (niekedy aj späť). Všeobecne sa má za to, že aktívnejšie živočíchy produkujú C vo väčšom orgáne – pečeni. Späť do článku...

 

2 Skupina nešťastníkov neschopných tvoriť C zahŕňa: niekoľko druhov rýb, vtákov, pár cicavcov vrátane netopierov, morských prasiat, primátov a človeka. Práve fakt, že tento neduh zdieľame s väčšinou primátov (gorily, šimpanzy, orangutany) dokazuje, že mutácie zabraňujúce tvorbe Vitamínu C sa odohrali u nášho spoločného evolučného predka. Primáty v prírode prijímajú potravou 20x až 100x viac vitamínu C denne v porovnaní s človekom.

U rýb z nadradu Kostnatých sa gén mutáciou stratil úplne. Ostatné druhy živočíchov ho majú, ale ako nefunkčný pseudogén. Mutácie, ktoré ho spôsobili, sa rôznia. U primátov k nej došlo asi pred 61 miliónmi rokov (dnes je zmutovaných 7 z 12 exónov génu), u morských prasiat pred 14 mil. rokov.

U netopierov a niekoľkých druhov vtákov došlo k zaujímavému javu, kedy sa gén GLO niekoľkokrát v priebehu evolúcie znefunkčnil a následne u niektorých druhov znova aktivoval. Tu je kus fylogenetického stromu ukazujúci druhy schopné (čierne) a neschopné (sivé) tvoriť vitamín C. Späť do článku...

Kus fylogenetického stromu ukazujúci druhy schopné (čierne) a neschopné (sivé) tvoriť vitamín C.

3 Keďže sa v diskusiách, na moje potešenie, často vyskytujú aj veľmi znalí čitatelia, dovolím si mierne odbornejšie zamyslenie: strata GLO génu teda bola veľmi pravdepodobne fenotypicky neutrálna knock-out mutácia. Gén GLO je na pozícii 8p21 a má dĺžku 28.800 báz. Mal pôvodne 12 exónov, teraz je funkčných iba 5. Exóny majú dĺžku priemerne asi 120 báz, takže pôvodne kódovalo proteín asi 1450 báz. To by vytvorilo 480 aminokyselín dlhý proteín, čo je reálny priemer. Pravdepodobnosť vzniku a fixácie (prvej) neutrálnej mutácie je bez ohľadu na veľkosť populácie rovná cca 1.1×10−8 na bázu a generáciu. Pravdepodobnosť, že bude knock-out odhadnime na 2/3 (1. a 2. báza kodónu mení aminokyselinu). Pri 1450 bázach a predpoklade pohlavnej generácie predka primátov cca 15 rokov to dáva dobu vzniku a zafixovania takejto prvej neutrálnej knock-out mutácie asi 1,4 milióna rokov. Tento čas na rozšírenie mutácie do celej populácie predka primátov by mohol byť reálny vzhľadom na speciáciu, keď ho porovnáme s faktom, že od spoločného predka s šimpanzmi nás delí asi 6 miliónov rokov.  Späť do článku...

Doplnok z 20.05.2014 - dostal som sa k zaujímavému článku o pôvode a výskume vitamínov - prečítajte si...

 

Páčil sa Vám tento článok? Pridajte si blogera medzi obľúbených a my Vám pošleme email keď napíše ďalší článok
Pridaj k obľúbeným

Hlavné správy

ŠPORT

Peter Sagan: Superstar made in Slovakia

Začínal na sestrinom bicykli, dnes zarába šesť miliónov ročne.

SVET

Minúta po minúte: Choďte a voľte, vyzval nemecký prezident

Schulz už odovzdal hlas, Merkelová pôjde k urnám poobede.


Už ste čítali?