RNA polymeraz je sice niekolko druhov, ale da sa povedat ze tie hlavne su velmi univerzalne a dokazu vytvorit mRNA v principe lubovolneho genu za podmienky, ze:
1. promoter genu je dostupny a mozu sa na neho naviazat. Expresia genov je prakticky vzdy regulovana pomerne zlozitymi regulacnymi sekvenciami, ktore predchadzaju samotnemu promoteru genu a bunka tak dokaze usmernovat, kedy sa aky hormon ma tvorit (napr. enzym laktazu potrebujeme ked skonzumujeme mieko,inokedy ani nie). Geny sa riadia aj navzajom - aktivita/neaktivita jedneho vyvola aktivitu/neaktivitu ineho(toto sa vola epistaza, akoby orchestracia genov a je predmetom intenzivneho vyskumu).
2. gen je dostupny na citanie - DNA je totiz v jadre sofistikovane spakovana a na prepis su dostupne menej spakovane casti. Roznymi modifikaciami spakovania (histonove modifikacie) je mozne ovplyvnit uroven spakovania DNA v mieste daneho genu a tym riadit moznost jeho prepisu do mRNA. Napriklad jeden zo zenskych X chromozomov (v kazdej bunke nahodny z dvojice) je tak intenzivne takymito epigenetickymi modifikaciami spakovany, ze sa pocas celeho zivota z neho (skoro) nic necita. Vsetkych 1000+ genov X chromozomu sa cita z tej druhej kopie.
mladých lekárov,prírodovedcov,ktorí po skončení vysokej školy sa začali zaoberať fantastickým oborom ako Genetika je.Je hudbou budúcnosti v medicíne a prírodných vedách.
Re: "splicing neprebieha vždy identicky". Je variabilita pripojenia exónov riadená, alebo náhodná. Akým spôsobom je zaručená funkčnosť vyrobenej bielkoviny, ak dôjde k alternatívnemu usporiadeniu exónov?
Alternativny splicing, ktoremu podlieha drviva vacsina ludskych genov, nieje nahodny, je zlozito regulovany bielkovinami, ktore povoluju, alebo zakazuju vystrihnutie daneho intronu. Alternativne podoby bielkoviny mozu vznikat v zavislosti od tkaniva, alebo na zaklade nejakeho biochemickeho podnetu. Tieto procesy su predmetom aktivneho vyskumu, hlbsie som ich neskumal...
Funkcnost bielkoviny nema garanta. Tym jedinym a dost nelutostnym je prirodny vyber. Alternaticny splicing samozrejme nevyraba uplne nahodne bielkoviny, tie by s najvacsou pravdepodobnostou nefungovali a to by celkovej kondicii organizmu zrejme uskodilo. Privelke preusporiadanie exonov,ci ponechanie viacerych intronov by uplne zmenilo hydrofilne a hydrofobne casti bielkoviny, tym aj jej stacanie do funkcneho tvaru.Izoformy bielkovin preto podla mna nebudu zasadne odlisne od kanonickeho (nealternativneho) prepisu do mRNA.
Proteomika je veda o bielkovinach , ktora skuma okrem ineho ich rozne izoformy - funkcne alternativy.
dúfam, že Ťa čítajú aj moji študenti, a že si z toho aspoň kúsok zapamätajú, kým prídu na skúšku. Ja už mám tiež tendenciu zliezať na prednáškach na úroveň ZŠ a používať podobenstvá toho typu ako toto Tvoje o hladných turistoch. Dnes to už asi inak nejde. Great job, teším sa na pokračovania. Zavesím ich na našu webstránku ako elektronické skriptá :-)
Srdecna vdaka. Je pre mna vzdy poctou, ked si clanok precitaju ludia z odboru a nenajdu tam nejake zavazne nedostatky. Snazim sa sklbit aspon zakladne odborne fakty a prelozit ich do ludskej reci, aj ked niekedy za cenu prirovnani na "urovni ZS". Myslim, ze citatelom z uplne inym zameranim to trocha pomoze a format popularizacneho blogu to znesie. Ocenim akekolvek pripomienky a doplnenie, nielen k tomuto clanku (napr. k otazkam DarkLorda ohladom alternativneho splicingu nad tymto pripevkom)...Vsetko dobre.
sice ma aj funkciu ako calcium sekvestrator v ER, ale jeho hlavna funkcia a problem pri AD je ako gamma sekretaza ovplyvnujuca Notch a APP kaskady. Tiez je kopec roznych mutacii, exon skipping je len jedna z mnohych. Vacsina (nie vsetky) presenilin 1 mutacie su skor gain of function ako loss of function a je dost mozne, ze problem s calciom (videny pri konditional knock outs, lebo ine su letalne) je skor loss of function. Tieto zvierata maju neurodegeneraciu, ale inu ako je videna pri Alzheimer's disease modeloch. Su ale dva tabory a druhy, ktory nie je amyloid centric zdoraznuje ine funkcie. Nechcem ist do detailov, len ide o to, ze presenilin 1 nie je mozno najtypickejsi priklad regulacie calciovej homeosthazy. To len na male upresnenie, nic to nemeni na clanku, ktory je opat dobre spracovany.
Srdecna vdaka. O tej konkretnej mutacii v preseniline som pisal opatrne preto, ze vynechava exon, aby pripadne citateli videli nejaky konkretny dosledok popisovaneho. Uvedomujem si, ze dovody vniku amyloid plaques a celkovo AD su ovela komplexnejsie. Iny rukolapnejsi priklad dosledkov nespravnej transkripcie ma nenapadol. Vdaka za upresnenie.
velmi rada citam Vase prispevky a fascinuju ma kreativne prepojenia a pripodobnenia. Ozivuju sa mi aj spomienky na moje studium. Vsetko dobre Vam prajem.
Tesim sa a dakujem. V skutocnej vede si clovek taketo prirovnania a emotivne subjektivne podfarbenie faktov dovolit nemoze. Nastastie tu na blogu na poludstenie rigidnych vedeckych terminov priestor je...
Polymeráza
zaujímalo by ma ako vie polymeráza, na ktorý gén sa má pripojiť vyrobiť mRNA?
1. promoter genu je dostupny a mozu sa na neho naviazat. Expresia genov je prakticky vzdy regulovana pomerne zlozitymi regulacnymi sekvenciami, ktore predchadzaju samotnemu promoteru genu a bunka tak dokaze usmernovat, kedy sa aky hormon ma tvorit (napr. enzym laktazu potrebujeme ked skonzumujeme mieko,inokedy ani nie). Geny sa riadia aj navzajom - aktivita/neaktivita jedneho vyvola aktivitu/neaktivitu ineho(toto sa vola epistaza, akoby orchestracia genov a je predmetom intenzivneho vyskumu).
2. gen je dostupny na citanie - DNA je totiz v jadre sofistikovane spakovana a na prepis su dostupne menej spakovane casti. Roznymi modifikaciami spakovania (histonove modifikacie) je mozne ovplyvnit uroven spakovania DNA v mieste daneho genu a tym riadit moznost jeho prepisu do mRNA. Napriklad jeden zo zenskych X chromozomov (v kazdej bunke nahodny z dvojice) je tak intenzivne takymito epigenetickymi modifikaciami spakovany, ze sa pocas celeho zivota z neho (skoro) nic necita. Vsetkych 1000+ genov X chromozomu sa cita z tej druhej kopie.